Features and Prospects of the Use of  X-chromosomal Tandem Repeats in Forensic Molecular Genetic Examination

Sofiia Ziubrii

doi:10.32353/khrife.3.2023.09

Автор(и)

Sofiia Ziubrii

DOI:

https://doi.org/10.32353/khrife.3.2023.09

Ключові слова:

молекулярно-генетична експертиза; X-хро-мосома; STR-повтор; тандемний повтор; порушення рівноваги зчеплення.

Анотація

Під час проведення молекулярно-генетичних експертиз фахівці-біологи в Україні зазвичай використовують набори аутосомних STR-повторів і повтори на Y-хромосоми й узагалі не послуговуються наборами для дослідження X-хромосомних STR-повторів. Метою цього дослідження є аналіз літератур-них даних для визначення характеристик X-хромосоми, мож-ливостей використання наборів для типування X-хромосоми та впровадження їх у судову практику фахівців молекуляр-но-генетичних експертиз. Визначено критерії пошуку й аналі-зу STR-локусів, розглянуто характеристики комерційних наборів (зокрема, Argus X-8 PCR Amplification Kit від Biotype AG та Investigator Argus X-12 QS Kit (Німеччина), X19 X-STRs amplification kit від AGCU ScienTech Inc. та 19X Direct ID system (Китай)) і напрями їх використання. Досліджено дані науко-во-методичної літератури щодо частоти мутацій, пошире-ності алелів у популяціях й перспективи створення загальної бази даних X-STR-повторів. Для досягнення поставленої мети застосовано загальні та спеціальні методи, з-поміж яких ос-новним є структурно-генетичний аналіз і синтез даних до-сліджень X-хромосоми з позицій судової генетики. Використа-но також методи формалізації характеристик комерційних наборів X-STR-повторів і їхній порівняльний аналіз, система-тизації можливих напрямів використання STR-повторів із урахуванням особливостей наслідування X-хромосоми й уза-гальнення популяційних досліджень, проведених у європейських державах.

Посилання

Bottinelli, M., Gouy, A., Utz, S., Zieger, M. (2022). Population genetic analysis of 12 X-chromosomal STRs in a Swiss sample. International Journal of Legal Medicine. Vol. 136. Is. 2. DOI: 10.1007/s00414-021-02684-y.

Chromosome X: 1-155,270,560 (2023) / e!Ensembl. URL: http://www.ensembl. o r g / H o m o _ s a p i e n s / L o c a t i o n / Chromosome?r=X:1-155270560.

Diegoli, T. M. (2015). Forensic typing of short tandem repeat markers on the X and Y chromosomes. Forensic Science International: Genetics. Vol. 18. DOI: 10.1016/j.fsigen.2015.03.013.

Diegoli, T. M., Coble, M. D. (2015). Characterization of X Chromosomal Short Tandem Repeat Markers for Forensic Use. U. S. Department of Justice. URL: https:// www.ojp.gov/pdffiles1/nij/grants/249510. pdf.

Ferragut, J. F., Bentayebi, K., Barbaro, A., Ramírez, M., Saguillo, A. Y., Ramon, C., Picornell, A. (2021). Exploring the Western Mediterranean through X-chromosome.

International Journal of Legal Medicine. Vol. 135. Is. 3. DOI: 10.1007/s00414-020-02498-4.

Garcia, F. M., Bessa, B. G. O., dos Santos, E. V. W., Pereira, J. D. P., Alves, L. N. R., Vianna, L. A., Casotti, M. C., Trabach, R. S. R., Stange, V. S., Meira, D. D., Louro, I. D. (2022). Forensic Applications of Markers Present on the X Chromosome. Genes. Vol. 13. Is. 9. DOI: 10.3390/genes13091597.

García, M. G., Catanesi, C. I., Penacino, G. A., Gusmão, L., Pinto, N. (2019). X-chromosome data for 12 STRs: Towards an Argentinian database of forensic haplotype frequencies. Forensic Science International: Genetics. Vol. 41. DOI: 10.1016/j.fsigen.2019.04.005.

Gomes, I., Pinto, N., Antão-Sousa, S., Gomes, V., Gusmão, L., Amorim, A. (2020). Twenty Years Later: A Comprehensive Review of the X Chromosome Use in Forensic Genetics. Frontiers in genetics. Vol. 11. DOI: 10.3389/ fgene.2020.00926.

He, H.-J., Zha, L., Cai, J.-H., Huang, J. (2018). The forensic value of X-linked markers in mixed-male DNA analysIs. International Journal of Legal Medicine. Vol. 132. Is. 5. DOI: 10.1007/s00414-018-1841-5.

Investigator® Argus X-12 QS Handbook. Germany : Qiagen (2022). URL: https:// qiagen.com.

Jia, J., Liu, X., Fan, Q., Wang, M., Zhang, J., Li, W., Shi, L., Zhang, X., et al. (2021). Development and validation of a multiplex 19 X-chromosomal short tandem repeats typing system for forensic purposes. Scientific Reports. Vol. 11. Art. 609. DOI: 10.1038/s41598-020-80414-x.

Jusic, B., Pilav, A., Dzehverovic, M., Čakar, J. H. (2022). DNA Paternity Testing with Two Mismatches: Our Experience. Jordan Journal of Biological Sciences. Vol. 15. Is. 3. DOI: 10.54319/jjbs/150307.

Kakkar, S., Sarma, Ph., Panigrahi, I., Man-dal, S. P., Shrivastava, P., Kumawat, R. K. (2022). Development of a new screening method for faster kinship analyses in mass disasters: a proof of concept study. Scientific reports. Vol. 12. Is. 1. DOI: 10.1038/s41598-022-22805-w.

Kling, D., Dell'Amico, B., Tillmar, A. O. (2015). FamLinkX — implementation of a general

model for likelihood computations for X-chromosomal marker data. Forensic Science International: Genetics. Vol. 17. DOI: 10.1016/j.fsigen.2015.02.007.

Mentype® Argus X-8 PCR Amplification Kit Manual (2009). Germany : Biotype AG. URL: https://www.biotype.de/fileadmin/user/ MANUALS/Mentype_Argus_X-8_eng.pdf.

Mršić, G., Ozretić, P., Crnjac, J., Merkaš, S., Sukser, V., Račić, I., Rožić, S., Barbarić, L., Popović, M., Korolija, M. (2018). Expanded Croatian 12 X-STR loci database with an overview of aberrant profiles. Forensic Science International: Genetics. Vol. 34. URL: https://core.ac.uk/reader/245883170.

Pinto, N., Gusmão, L., Amorim, A. (2011). X-chromosome markers in kinship testing: a generalisation of the IBD approach identifying situations where their contribution is crucial. Forensic Science International: Genetics. Vol. 5. Is. 1. DOI: 10.1016/j.fsigen.2010.01.011.

Pinto, N., Pereira, V., Tomas, C., Loiola, S., Carvalho, E. F., Modesti, N., et all. (2020). Paternal and maternal mutations in X-STRs: A GHEP-ISFG collaborative study. Forensic Science International: Genetics. Vol. 46. DOI: 10.1016/j.fsigen.2020.102258.

Prieto-Fernández, E., Baeta, M., Núñez, C., Zarrabeitia, M. T., Herrera, R. J., Builes, J. J., de Pancorbo, M. M. (2016). Development of a new highly efficient 17 X-STR multiplex for forensic purposes. Electrophoresіs. Vol. 37. Is. 12. DOI: 10.1002/elps.201500546.

Ross, M. T., Grafham, D. V., Coffey, A. J., Scherer, S., McLay, K., et al. (2005). The DNA sequence of the human X chro-mosome. Nature. Vol. 434. DOI: 10.1038/ nature03440.

Song, F., Wei, X., Zhou, C., Wang, S., Deng, C., Liao, M., Luo, H. (2022). Resolving the recombination pattern of 38 X-STRs from Chinese Han three-generation pedigrees.

Legal Medicine (Tokyo, Japan). Vol. 59. DOI: 10.1016/j.legalmed.2022.102135.

Tillmar, A. O., Kling, D., Butler, J. M., Parson, W., Prinz, M., Schneider, P. M., Egeland, T., Gusmão, L. (2017). DNA Commission of the International Society for Forensic Genetics (ISFG): Guidelines on the use of X-STRs in kinship analysIs. Forensic Science International: Genetics. Vol. 29. DOI: 10.1016/j.fsigen.2017.05.005.

Xiao, Ch., Yang, X., Liu, H., Liu, Ch., Yu, Zh., Chen, L., Liu, Ch. (2021). Validation and forensic application of a new 19 X-STR loci multiplex system. Legal medicine. Vol. 53. DOI: 10.1016/j.legalmed.2021.101957.

Yang, Q., Qian, J., Shao, Ch., Yao, Y., Zhou, Zh., Xu, H., Tang, Q., Qian, X., Xie, J. (2021). Identification and Characterization of Nine Novel X-Chromosomal Short Tandem Repeats on Xp21.1, Xq21.31, and Xq23 Re-gions. Frontiers in Genetics. Vol. 2. DOI: 10.3389/fgene.2021.784605.

Yang, X.-Y., Wu, W.-W., Chen, L., Liu, Ch.-H., Zhang, X.-F., Chen, L., Feng, X.-L., Wang, H.-J., Liu, Ch. (2016). Development of the 19 X-STR loci multiplex system and genetic analysis of a Zhejiang Han population in China. Electrophoresіs. Vol. 37. Is. 15—16. DOI: 10.1002/elps.201500540.

Zhang, Y., Yu, Zh., Mo, X., Zhao, X., Li, W., Liu, H., Liu, Ch., Wu, R., Sun, H. (2021). Comparative evaluation of autosomal STRs and X-chromosome STRs as a complement of autosomal STRs in kinship testing in Southern Han Chinese. Annals of human biology. Vol. 48. Is. 1. DOI: 10.1080/03014460.2020.1856926.

Zhang, Y., Yu, Zh., Mo, X., Zhao, X., Li, W., Liu, H., Liu, Ch., Wu, R., Sun, H. (2021). Development and validation of a new 18 X-STR typing assay for forensic applications. Electrophoresіs. Vol. 42. Is. 6. DOI: 10.1002/elps.202000168.